【認識疾病】著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum，XP）

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著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum，簡稱XP）是一種遺傳性疾病，因為與DNA修復相關的基因缺損導致。

這些基因負責處理因為陽光中的紫外光所產生的DNA損傷。當紫外光照射到DNA時，如果相鄰的兩個鹼基是嘧啶（pyrimidine）時，便會產生所謂的嘧啶雙體（pyrimidine dimers）。嘧啶雙體會干擾DNA的複製以及基因的表現，此時便有賴細胞內的核苷酸切除修復機制（Nucleotide Excision Repair，NER）來除去嘧啶雙體。

核苷酸切除修復機制。圖片來源：wiki

當這些核苷酸切除修復機制的基因成員們產生缺損時，嘧啶雙體便無法移除。日積月累之下，細胞便會因DNA的損傷而死亡。由於主要產生嘧啶雙體的原因來自於日曬，因此著色性乾皮症的病患的病徵主要出現於皮膚。病患也會因為累積的DNA損傷無法修復，特別容易產生皮膚癌。

一些常見的著色性乾皮症病徵包括：短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期難以痊癒。幼兒時期會出現雀斑、皮膚出現許多黑色斑點並有過度乾燥的現象（所以稱為xeroderma，xer(o)-是乾燥的意思，-derma則是皮膚的意思）。

除此之外，XP病患的眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血。約有15％～20％患者會出現神經系統損害，通常患者平均壽命不到20歲。

XP無藥可治，唯一的辦法就是避免接觸陽光，因此患者常被稱為「夜晚的子民」（Children of the Night）。

媒體報導，巴西聖保羅州的阿拉拉斯市(Araras)一處約有800人的村莊，有高達三分之二的村民不能曬到太陽，對紫外線極為敏感，是座名符其實的「吸血鬼村」；其實就是著色性乾皮症（XP）的緣故。XP是隱性遺傳，本來不應該有這麼高的盛行率，因為村民互相通婚，造成越來越多村民罹患著色性乾皮症。

參考文獻：

2015/8/20。蘋果日報。「吸血鬼村」村民罹怪病　曬太陽就脫皮。

Wikipedia. Xeroderma pigmentosum.